ข้อมูลด้านสุขภาพ

ความผิดปกติของต่อมหมวกไต แต่กำเนิด: hyperplasia ต่อมหมวกไต, ขาด 21-hydroxylase

Pin
Send
Share
Send
Send


ราคาการวิจัยไม่รวมค่าใช้จ่ายของวัสดุสิ้นเปลืองและบริการสำหรับถ่ายวัสดุชีวภาพ

ค่าใช้จ่ายเหล่านี้จะได้รับเพิ่มเติมนอกจากนี้ขนาดอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับลักษณะของการศึกษาที่เลือก คุณสามารถรับข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับค่าใช้จ่ายในการวิจัยได้ที่แผนกช่วยเหลือเครื่องแบบ INVITRO: 8 (017) 222-21-31 หรือ 8 (029) 685-41-41

ช่วงเวลาที่ระบุไม่รวมวันที่รับ bimaterial

วรรณกรรม

  1. Lapin S.V. , Totolyan A.A. การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการทางภูมิคุ้มกันวิทยาของโรคแพ้ภูมิตัวเอง สำนักพิมพ์ Man, St. Petersburg - 2010
  2. คู่มือทางคลินิก Tietz สำหรับการทดสอบในห้องปฏิบัติการ วันที่ 4 เอ็ด Wu A.N.B.- USA, W.B Sounders Company, 2006,1798 p.
  3. Conrad K. , Schlosler W. , Hiepe F. , Fitzler M.J. autoantibodies ในอวัยวะโรคภูมิต้านตนเองเฉพาะ: อ้างอิงการวินิจฉัย / PABST, เดรสเดน - 2011
  4. Conrad K, Schlosler W. , Hiepe F. , Fitzler M.J. autoantibodies ในโรคภูมิต้านตนเองในระบบ: การอ้างอิงการวินิจฉัย / PABST, เดรสเดน - 2007
  5. Gershvin กศ.ม. , Meroni P.L. , Shoenfeld Y. Autoantibodies 2nd ed. / Elsevier Science - 2006
  6. Shoenfeld Y. , Cervera R. , Gershvin M.E. เกณฑ์การวินิจฉัยในโรคแพ้ภูมิ / Humana Press - 2008
  7. วัสดุของผู้ผลิตชุดรีเอเจนต์

ต่อมหมวกไต hyperplasia: การพัฒนาโรค, อาการ, การรักษา

แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia เป็นโรคที่รวมเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาของธรรมชาติทางพันธุกรรมในความสัมพันธ์กับหนึ่งในต่อมที่สำคัญที่สุดของร่างกายมนุษย์ Hyperplasia ของต่อมหมวกไตเป็นแบบคลาสสิคและไม่คลาสสิค ครั้งแรกที่ประจักษ์โดยคำนึงถึงอาการทั้งหมดถือว่าเป็นรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้น ประการที่สองคือบาดแผลน้อยกว่าสำหรับระบบฮอร์โมนของบุคคลที่สามารถเกิดขึ้นกับการแสดงออกที่อ่อนแอของอาการหรือขาดหายไปของพวกเขา

กลไกการพัฒนาของโรค

คนที่มีสุขภาพปกติจะมีต่อมหมวกไตสองอัน - หนึ่งตัวอยู่เหนือไตแต่ละข้าง ต่อมที่มีขนาดค่อนข้างเล็กเหล่านี้ผลิตฮอร์โมนสองประเภท: คอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนซึ่งจำเป็นสำหรับการสืบพันธุ์ของมนุษย์และการพัฒนาและการเติบโตตามปกติ

ผู้ที่มีภาวะ hyperplasia แต่กำเนิดของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตประสบจากการขาดเอนไซม์ที่จำเป็นในการผลิตฮอร์โมนในปริมาณที่เพียงพอ หากต่อมหมวกไตเริ่มผลิตแอนโดรเจนมากกว่าที่จำเป็นในลักษณะทางเพศชายชายจะเกิดขึ้นก่อนหน้านี้หรือมีการละเมิดใด ๆ

ต่อมหมวกไต hyperplasia เป็นอันตรายสำหรับทั้งเด็กชายและเด็กหญิง หนึ่งในแปดหมื่นคนแรกเกิดเกิดมาพร้อมกับโรคนี้

อาการของต่อมหมวกไต hyperplasia

อาการของต่อมหมวกไต hyperplasia อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ hyperplasia พิการ แต่กำเนิดและอายุที่สังเกตเห็นความผิดปกติครั้งแรก. เด็กที่มีภาวะ hyperplasia ไม่รุนแรงสามารถรู้สึกดีจนถึงวัยแรกรุ่นเมื่อมีความผิดปกติของฮอร์โมนชัดเจน ผู้หญิงที่มีระดับของโรคที่รุนแรงมากขึ้นนั้นเกิดมาพร้อมกับสัญญาณภายนอกของโรค hyperplasia: อวัยวะเพศที่ผิดปกติ (ภาวะมีเลือดออกมาก, ด้อยพัฒนา, รูปร่างผิดปกติ ฯลฯ ) ด้วยรูปแบบที่รุนแรงของต่อมหมวกไตในเด็กอาการอาจปรากฏขึ้นแม้ในวัยผู้ใหญ่และอาการภายนอกอาจไม่ปรากฏพร้อมกับรูปแบบที่ร้ายแรงของ hyperplasia (เช่นอวัยวะเพศมีลักษณะปกติโดยไม่มีการเบี่ยงเบน)

ในเด็กที่มีรูปแบบเด่นชัดของความผิดปกติอาการจะปรากฏขึ้นภายใน 2-3 สัปดาห์หลังคลอด

อาการที่พบบ่อย:

  • อาเจียน, การคายน้ำ,
  • ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ (ระดับโพแทสเซียมและโซเดียมในเลือดผิดปกติ),
  • รบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจ
  • ประจำเดือนผิดปกติ (ตามเวลาความรุนแรง) หรือการขาดประจำเดือน
  • การปรากฏตัวครั้งแรกของขนหัวหน่าวหรือซอกใบ
  • การขยาย clitoral
  • การรวมกลุ่มกันของเสียงในช่วงแรก
  • ขยายขนาดอวัยวะเพศชายด้วยอัณฑะขนาดปกติ
  • การพัฒนาและการก่อตัวของการบรรเทากล้ามเนื้อในช่วงต้น
  • การเจริญเติบโตสูง (ปกติสำหรับผู้ป่วยทั้งสองเพศ)

เป้าหมายของการรักษาคือการคืนระดับฮอร์โมนให้เป็นปกติหรือตัวชี้วัดใกล้เคียงปกติ สภาพของผู้ป่วยมีความเสถียรกับคอร์ติซอลบ่อยขึ้นด้วย hydrocortisol เมื่อตรวจสอบโครโมโซมของเด็ก (การวินิจฉัยโครโมโซม) มันเป็นไปได้ที่จะระบุความผิดปกติในการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ เด็กหญิงที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ชายได้รับการผ่าตัดในวัยทารก การผ่าตัดจะดำเนินการเมื่ออายุ 2-6 เดือน

เตียรอยด์ที่ใช้ในการรักษาต่อมหมวกไต hyperplasia ยาเหล่านี้ไม่ก่อให้เกิดผลข้างเคียงเช่นโรคอ้วนหรือความเปราะบางของกระดูกเนื่องจากปริมาณสเตียรอยด์ที่จำเป็นจะทำขึ้นเฉพาะกับปริมาณของฮอร์โมนที่ร่างกายไม่สามารถผลิตได้เอง การหยุดเตียรอยด์ควรค่อยเป็นค่อยไปการหยุดรับสารที่คมชัดอาจทำให้ต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ

น่าเสียดายที่มันเป็นไปไม่ได้อย่างสมบูรณ์ในการรักษาต่อมหมวกไต การรักษาผู้ป่วยที่มีรูปร่างผิดปกติของ hyperplasia เริ่มต้นหลังคลอดและกินเวลาตลอดชีวิต เป้าหมายหลักของการรักษาคือการลดการผลิตแอนโดรเจนและเติมฮอร์โมนที่ขาดหายไป ในช่วงที่มีความเครียดหรือเจ็บป่วยรุนแรงต่อมหมวกไตมักจะทำงานมากขึ้น ดังนั้นหลังจากเกิดการกระแทกหรือเจ็บป่วยอย่างรุนแรงผู้ที่มีภาวะต่อมหมวกไตมากเกินไปควรไปพบแพทย์และในเวลาเดียวกันพวกเขาจะต้องตรวจสุขภาพอย่างอิสระ

รูปแบบที่ไม่ใช่คลาสสิกของต่อมหมวกไต hyperplasia รับการรักษาด้วย glucocorticoids ผู้หญิงที่ต้องการประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์จะต้องใช้ยาคุมกำเนิดตามระยะเวลาที่มีประจำเดือน รูปแบบที่ไม่ใช่คลาสสิกช่วยให้หยุดการรักษาเมื่ออาการหายไป

ข้อบกพร่อง 21-hydroxylase คืออะไรอาการและการรักษา

การขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase เป็นจำนวนที่ไม่เพียงพอของเอนไซม์ที่ส่งเสริมการผลิตต่อมหมวกไตคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรน บางครั้งอาจเป็นสาเหตุของภาวะโพแทสเซียมสูงและภาวะขาดออกซิเจน การวินิจฉัยโรคจะดำเนินการโดยการวัดระดับของคอร์ติซอ

ขาด 21-hydroxylase ทำให้ 90% ของทุกกรณีของต่อมหมวกไต hyperplasia สำหรับทารกแรกเกิด 10,000 คนเด็กที่มีข้อบกพร่องคล้ายกันเกิด ข้อบกพร่องนี้อย่างสมบูรณ์หรือบางส่วนบล็อกการแปลง 17-hydroxyprogesterone เป็น 11-deoxycortisol ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของคอร์ติซอลเช่นเดียวกับการเปลี่ยนโปรเจสเตอโรนไปเป็น deoxycorticosterone ซึ่งเป็นบรรพบุรุษของ aldosterone เมื่อมีการยับยั้งการสังเคราะห์คอร์ติซอลระดับ ACTH จะเพิ่มขึ้น ผลที่ได้คือการกระตุ้นของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต, การสะสมของสารตั้งต้นคอร์ติซอลและการผลิตแอนโดรเจนมากเกินไป

คลาสสิกขาด 21-hydroxylase สามารถแบ่งออกเป็น 2 รูปแบบ:

  • การสูญเสียเกลือของร่างกาย
  • virilization

การสูญเสียเกลือของร่างกายเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของการขาด 21-hydroxylase คิดเป็นประมาณ 70% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคคลาสสิคทั้งหมด เป็นผลมาจากการสูญเสียของเกลือ, ภาวะ, hypercalcemia, และการเพิ่มขึ้นของพลาสม่า renin กิจกรรมพัฒนา.

ด้วยรูปแบบ virilizing การสังเคราะห์คอร์ติซอลจึงหยุดชะงักดังนั้นจึงมีการผลิตแอนโดรเจนเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตามกิจกรรมของฮอร์โมนไม่เพียงพอที่จะรักษาระดับที่จำเป็นของ aldosterone

การขาด 21-hydroxylase แบบ nonclassical นั้นพบได้น้อย อัตราแอนโดรเจนเพิ่มขึ้นเล็กน้อยอาการของโรครุนแรงขึ้นอย่างชัดแจ้งในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่

อาการที่เกิดจากการขาด 21-hydroxylase

อาการของรูปแบบเกลือ:

  • อาเจียน
  • ท้องเสีย
  • ภาวะน้ำตาลในเลือด
  • ภาวะช็อก
  • ข้อบกพร่องของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกในผู้หญิง
  • การเจริญเติบโตของเส้นผมก่อนหน้านี้
  • การขยายขนาดอวัยวะเพศก่อนหน้าในเด็กผู้ชาย
  • การรวมกลุ่มของเสียง
  • สิว
  • รังไข่ polycystic
  • รอบประจำเดือนหรือ amovorratory เม็ด
  • Leydig ความผิดปกติของเซลล์
  • ลดระดับเทสโทสเตอโรนและการสร้างอสุจิในผู้ชาย

ภาวะแทรกซ้อน: ผลร้ายแรง

การรักษาข้อบกพร่อง 21-hydroxylase

  • การบำบัดทดแทน mineralocorticoid
  • การผ่าตัดเข่า (มีข้อบกพร่องที่มองเห็นได้ของอวัยวะเพศภายนอก)

สำหรับการรักษาก่อนคลอดมีการใช้ corticosteroids (dexamethasone) สิ่งนี้จะยับยั้งการหลั่งของ ACTH ในทารกในครรภ์ดังนั้นจึงป้องกันการเป็นชายในทารกในครรภ์หญิง การรักษาแนะนำให้เริ่มในสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์

เมื่อขาดอาการขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา

Pin
Send
Share
Send
Send