ข้อมูลด้านสุขภาพ

อัลตร้าซาวด์หรือการทดสอบทางพันธุกรรม - ซึ่งมอบความสงบสุขให้กับหญิงตั้งครรภ์

Pin
Send
Share
Send
Send


การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน หรือ NIPT ช่วยให้การตั้งครรภ์ก่อนกำหนดเพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในทารกในครรภ์เช่นเดียวกับการกำหนดเพศของเด็กในครรภ์

บุคคลมีโครโมโซม 23 คู่ซึ่งเป็น DNA ที่บิดเบี้ยวซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมบางอย่างสามารถนำไปสู่การเกิดของเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรม วันนี้มีมากกว่า 6,500 คน
โรคทางพันธุกรรมหลายอย่างเชื่อมโยงกับเพศซึ่งสืบทอดมาจากเพศ ในกรณีดังกล่าวเพศของเด็กจะถูกกำหนดด้วยเหตุผลทางการแพทย์

NIPT เกี่ยวข้องกับการแยกดีเอ็นเอของทารกในครรภ์จากเลือดของหญิงตั้งครรภ์และการวิเคราะห์ที่ตามมาเพื่อระบุการปรากฏตัวของกลุ่มอาการของโครโมโซมทั่วไป วิธีดังกล่าวปรากฏขึ้นในยุโรปเมื่อ 20 ปีก่อนซึ่งเป็นจุดเริ่มต้นของยุคใหม่ของวิธีการที่มีประสิทธิภาพในการพิจารณาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ - โดยไม่มีการรบกวนในอวัยวะและเนื้อเยื่อ Prenetix เป็นหนึ่งในประเภทของการวินิจฉัยไม่รุกรานของโรคของโครโมโซมของทารกในครรภ์



วัตถุประสงค์ของการศึกษา:
- ตรวจสอบการปรากฏตัวของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ของโครโมโซมที่ 21, 18, 13 รวมถึงการมีโครโมโซม X และ Y เพิ่มเติม
- กำหนดเพศของทารก

วันที่: ในสัปดาห์ที่สิบเต็มของการตั้งครรภ์
เตรียม: ไม่จำเป็นเลือดหลอดเลือดดำ 20 มิลลิลิตรก็เพียงพอแล้ว
รับผลลัพธ์: ภายใน 12 วันทำการ
ความถูกต้อง: 99,9%
การรักษาความปลอดภัย: 100% สำหรับสุขภาพของผู้หญิงและเด็ก เลือดถูกนำมาจากหลอดเลือดดำเพื่อการวิเคราะห์ดังนั้นจึงไม่มีความเสี่ยงในการแท้งบุตรหรือการติดเชื้อดังเช่นในกรณีของการวินิจฉัยที่รุกราน องค์การอนามัยโลกแนะนำให้สตรีมีครรภ์ทุกคน
มีจำหน่าย: Prenetix สามารถเข้าถึงได้ในคาลินินกราดที่คลินิกการทำสำเนา Genom
ราคา: 31 000 หน้า

ที่คลินิก Genom-Kaliningrad หญิงตั้งครรภ์ที่ต้องการรับข้อมูลที่น่าเชื่อถือเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในอนาคตรวมถึงเพศของเขาสามารถเข้ารับการทดสอบ Prenetix ได้

คุณสมบัติของการทดสอบ Prenetix:
- แสดงผลลัพธ์ที่แน่นอนในการตั้งครรภ์ซ้ำซ้อนการตั้งครรภ์แทนการตั้งครรภ์ที่เกิดจากการทำเด็กหลอดแก้ว ใช้ไข่ผู้บริจาคหรือสเปิร์ม
- จะแสดงเพศที่แน่นอนของเด็กตั้งแต่สิบสัปดาห์รวมถึงการตั้งครรภ์ซ้ำ ในอัลตร้าซาวด์ลักษณะทางเพศจะเห็นได้ชัดเจนไม่เกิน 23 สัปดาห์

Prenetix - ทางเลือกที่สมควรแก่การคัดกรองแบบดั้งเดิมของไตรมาสที่สาม ในบางกรณีจะหลีกเลี่ยงวิธีการตรวจวิเคราะห์ที่ไม่จำเป็น

การตรวจคัดกรองประจำไตรมาสที่ 1 ได้แก่ :
- อัลตร้าซาวด์ของทารกในครรภ์ . ช่วยในการตรวจสอบความผิดปกติในร่างกายและกายวิภาคของเด็กในครรภ์เพื่อประเมินสภาพของรก, สายสะดือ, มดลูก, และปริมาณของน้ำคร่ำ
- การทดสอบซ้ำ (การตรวจเลือดทางชีวเคมี) . ใช้ระดับโปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) และ chorionic gonadotropin (β-hCG) ด้วยโรคของทารกในครรภ์ระดับของสารเหล่านี้เปลี่ยนไป

ข้อเสียของการศึกษาครั้งนี้คือผลบวกเท็จที่สูงซึ่งเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการศึกษาที่รุกราน วิธีการบุกรุกเกี่ยวข้องกับการได้รับสารชีวภาพสำหรับการวิจัยในห้องปฏิบัติการโดยการเจาะมดลูกผ่านการเจาะ (การเจาะ) วิธีการบุกรุกมักจะมาพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนและสามารถเรียกการคลอดก่อนกำหนด สภาพของผู้หญิงในช่วงระยะเวลารอคอยสำหรับการศึกษาที่รุกรานและในระหว่างดำเนินการมักจะเครียดซึ่งเป็นที่ไม่พึงประสงค์อย่างมาก

Prenetix กำหนดสถานะของโรคต่อไปนี้:
- กลุ่มอาการดาวน์ . ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงและจนผิดรูป แต่กำเนิด พยาธิวิทยาโครโมโซมที่พบมากที่สุด
- Edwards Syndrome . Oligophrenia: พยาธิสภาพของกะโหลกศีรษะสมองอกหัวใจ มากถึง 5% ของทารกแรกเกิดที่มีอาการ Edwards สามารถอยู่รอดได้นานถึงหนึ่งปี
- กลุ่มอาการ Patau . ความผิดปกติอย่างรุนแรงจากเด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปี 100 คนมีชีวิตอยู่ 5
- กลุ่มอาการ Klinefelter . โรคเพศชาย: โรคระบบต่อมไร้ท่อ, ภาวะมีบุตรยาก, ความอ่อนแอ
- Turner Syndrome . โรคหญิง: ภาวะมีบุตรยาก, ภาวะปัญญาอ่อน, แนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วนและโรคหัวใจ
- โครโมโซม X และ Y เพิ่มเติม . การเบี่ยงเบนเล็กน้อยในการพัฒนาจิตใจและ / หรือร่างกาย

Prenetix อาจแสดงผลลัพธ์ที่ผิดพลาดในกรณีต่อไปนี้:
- การตั้งครรภ์มากกว่าสองผลไม้
- ระยะเวลาของการศึกษาน้อยกว่าสองสัปดาห์
“ ความตายของหนึ่งในฝาแฝด”

Prenetix มีการระบุไว้ในกรณีต่อไปนี้:
- ผลลัพธ์ "ไม่ดี" ของการคัดกรองครั้งแรก
- การปรากฏตัวในประวัติศาสตร์ของการตั้งครรภ์ด้วยการกลายพันธุ์ของโครโมโซมของทารกในครรภ์
- วัยเจริญพันธุ์ปลายของผู้ปกครองในอนาคต (แม่จาก 35 ปีพ่ออายุ 42 ปี)
- ระบุความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ปกครองในอนาคต

สำหรับข้อมูล: ความเสี่ยงของการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์เพิ่มขึ้นตามอายุ แต่ก็ไม่ได้ถูกยกเว้นแม้กระทั่งถึง 35 ปี ตามกฎหมายแล้วแพทย์จะต้องแจ้งให้ผู้หญิงคนหนึ่งอายุสามสิบห้าปีทราบถึงความเป็นไปได้ในการตรวจคัดกรองมดลูกเพื่อระบุความผิดปกติของเด็ก

ในช่วง 25 ปีที่ผ่านมาจำนวนผู้หญิงที่เป็นมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีเพิ่มขึ้น 90% สิบห้าปีที่ผ่านมาผู้หญิงวัยยี่สิบห้าปีที่ทำงานอยู่ถูกเรียกว่าคำว่า "เกิด" ที่ไม่พึงประสงค์ แต่วันนี้อายุ "ปลาย" ได้ย้ายไปที่ 35

ผลการศึกษา:

ตัวชี้วัดของการรับรู้ความเสี่ยงในระหว่างการวินิจฉัยอัลตราซาวด์และการทดสอบทางพันธุกรรมไม่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ (p = 0.17) การทดสอบทางพันธุกรรมพบว่า (เมื่อเทียบกับอัลตร้าซาวด์) มีความแม่นยำสูงกว่า (p = 0.04) แต่ในเวลาเดียวกันทำให้ผู้ป่วยมีความมั่นใจในความสามารถน้อยลง (p = 0.01)

ผู้ป่วยที่ได้รับการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงมีแนวโน้มที่จะแสวงหาโอกาสในการทดสอบเพิ่มเติมมากกว่าผู้ที่เลือกการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม (p = 0.05) สำหรับตัวชี้วัดรองเช่นการรับรู้ถึงผลกระทบที่เปลี่ยนแปลงชีวิตความวิตกกังวลความวิตกกังวลความสับสนของผู้ป่วยรวมถึงการเลือกการรักษาพยาบาลเพิ่มเติมไม่มีความแตกต่างระหว่างสองวิธี

พันธุศาสตร์คืออะไร?

ก่อนอื่นคุณต้องพูดคำสองสามคำเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ - นี่คือวิทยาศาสตร์ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในการพัฒนาทางประวัติศาสตร์มันมีวิธีที่ยาก แต่ในศตวรรษที่ผ่านมานักวิทยาศาสตร์การแพทย์ทำการค้นพบครั้งสำคัญโดยการสร้างการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุยีนที่ทำให้เกิดโรคที่มีมา แต่กำเนิด สิ่งนี้ทำให้แพทย์มีโอกาสวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างก่อนที่จะคิดและทำการตรวจสอบต่อไปเมื่อเกิดการตั้งครรภ์ ทุกครอบครัวที่วางแผนการตั้งครรภ์อย่างจงใจเกี่ยวข้องกับสุขภาพของเด็กในครรภ์ ดังนั้นผู้ปกครองในอนาคตมากขึ้นหันไปหาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดช่วยป้องกันโรคที่สืบทอดมาอย่างรุนแรงในเด็ก

กลุ่มเสี่ยงทางพันธุกรรม

มีกลุ่มเสี่ยงต่อพันธุกรรม - สิ่งเหล่านี้เป็นประเภทของคนที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกด้วยโรคทางพันธุกรรม กลุ่มเหล่านี้รวมถึงพ่อแม่ที่มีโรคทางพันธุกรรมครอบครัวการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน (ราชวงศ์เป็นตัวอย่างที่ชัดเจน), สตรีมีครรภ์ที่มีประวัติไม่ดี (การแท้งซ้ำซ้ำ, คลอดลูกที่ตายแล้ว, ตั้งครรภ์พลาดและหญิงมีบุตรที่ไม่มีเหตุผลทางการแพทย์) อายุ 35 ปีและผู้ชายอายุมากกว่า 40 ปี นอกจากนี้ผู้ปกครองในอนาคตที่ต้องเผชิญกับปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์เช่นการฉายรังสีการสัมผัสกับสารเคมีที่เป็นอันตรายเป็นเวลานานเช่นเดียวกับผู้หญิงที่ใช้ยาที่มีคุณสมบัติ teratogenic (ทำให้ทารกในครรภ์ผิดรูป) ในช่วงตั้งครรภ์

ผู้ปกครองในอนาคตทุกคนที่มีความเสี่ยงจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเพื่อหลีกเลี่ยงการสืบทอดโรค ส่วนที่เหลือจะถูกตรวจสอบตามความประสงค์

สำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคุณต้องให้แพทย์ผู้ปกครองในอนาคตทั้งสองครอบครัว แพทย์จะตรวจสอบสภาพที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์: โรคของพ่อแม่ในอนาคต, ยาที่ใช้, สภาพความเป็นอยู่, สภาพแวดล้อมและอาชีพที่ไม่รวมถึงผลกระทบจากปัจจัยที่เป็นไปได้ คุณจะต้องเตรียมความพร้อมเล็กน้อยสำหรับการให้คำปรึกษา: จดจำและจดบันทึกว่าโรคอะไรที่ญาติของคุณต้องทนทุกข์ทรมานไม่ว่าจะเป็นกรณีของภาวะมีบุตรยากในครอบครัวการแท้งบุตรซ้ำการเกิดของเด็กที่ตายแล้วหรือการพัฒนาบกพร่อง มันสำคัญมากที่จะรู้ว่ามีความเจ็บป่วยทางจิตหรือการแต่งงานแบบคู่ครองในหมู่ญาติ นอกจากนี้คุณต้องบันทึกเวชระเบียนของผู้ปกครองและผลการตรวจเพื่อนัดหมายกับนักพันธุศาสตร์ แพทย์จะตรวจสอบข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับผู้ปกครองในอนาคตและหากจำเป็นให้กำหนดการทดสอบเพิ่มเติม นี่อาจเป็นการตรวจเลือดทางชีวเคมีข้อสรุปของผู้เชี่ยวชาญ - นักบำบัดต่อมไร้ท่อและนักประสาทวิทยาอย่างไรก็ตามบางคนอาจต้องการการตรวจสอบที่รุนแรงมากขึ้นตัวอย่างเช่นการศึกษาของโครโมโซมของพ่อแม่ในอนาคต

ในบางประเทศตอนนี้คู่สมรสหนุ่มสาวทุกคนได้รับการเสนอให้ตรวจสอบโครโมโซมของพวกเขาล่วงหน้าเพื่อระบุการปรากฏตัวของการจัดเรียงโครโมโซมที่เป็นไปได้ หากพวกเขาถูกตรวจพบการวินิจฉัยก่อนคลอดในเวลาที่เหมาะสมจะป้องกันการคลอดของทารกที่ไม่แข็งแรง ตัวอย่างเช่นในสหรัฐอเมริกาโครงการพิเศษของงานป้องกันถูกดำเนินการในประชากรชาวยิวอาซเคนาซซี จากสถิติพบว่า Ashkenazi มักให้กำเนิดเด็กที่มีภาวะอะมีบาของ Tay-Sachs โรคทางพันธุกรรมนี้ขัดขวางการเผาผลาญอาหารและนำไปสู่ความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบประสาทและการเสียชีวิตของเด็ก ตัวแทนทั้งหมดของสัญชาตินี้ในสหรัฐอเมริกาได้รับการทดสอบทางพยาธิวิทยา อันเป็นผลมาจากมาตรการเหล่านี้เด็กที่เป็นโรค Tay-Sachs ไม่ได้เกิดจริงในประเทศ

> h2> การศึกษาทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์
จากช่วงเวลาที่มีการค้นพบการตั้งครรภ์มารดาที่คาดหวังจะลงทะเบียนและสูติแพทย์นรีแพทย์ของเธอมักจะถามเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้การเจ็บป่วยที่ผ่านมาและวิธีการตั้งครรภ์ในปัจจุบันจะดำเนินการ นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นว่าในระยะนี้ผู้หญิงถูกส่งไปให้คำปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ กลุ่มนี้รวมถึงผู้หญิงที่มีเด็กที่มีความผิดปกติหรือพยาธิวิทยาโครโมโซมอยู่แล้วรวมถึงการมีการจัดเรียงโครโมโซมในผู้ปกครองคนหนึ่งและถ้าหญิงตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป ในกรณีเหล่านี้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์ได้ถึง 9 สัปดาห์ ถ้าแม่มีครรภ์ใช้ยา teratogens, แอลกอฮอล์ที่มีศักยภาพ, แอลกอฮอล์และยาเสพติดน้อยกว่า 3 เดือนก่อนตั้งครรภ์จากนั้นนักพันธุศาสตร์จะตรวจสอบผู้ป่วยนานถึง 12 สัปดาห์
นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบป้องกันตามปกติของหญิงตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่นในช่วง 11-13 สัปดาห์ด้วยอัลตร้าซาวด์ (อัลตราซาวด์) คุณสามารถวินิจฉัยความผิดปกติบางอย่างและระบุการเปลี่ยนแปลงที่อาจบ่งชี้ว่ามีพยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการปรากฏตัวของความหนาของโซนปกในทารกในครรภ์ที่ 11-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์อาจมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม หญิงตั้งครรภ์ที่มีการค้นพบอัลตราซาวนด์เชิงบวกจะได้รับการตรวจอย่างละเอียดมากขึ้นโดยใช้วิธีการรุกรานที่ช่วยให้คุณได้รับเซลล์จากรกในอนาคตและกำหนดชุดโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้อย่างถูกต้อง

อัลตร้าซาวด์ที่วางแผนไว้ครั้งที่สองในระหว่างตั้งครรภ์จะดำเนินการในช่วงเวลา 20-22 สัปดาห์เมื่อมีความเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบความเบี่ยงเบนส่วนใหญ่ในการพัฒนาของใบหน้าแขนขาและอวัยวะภายในของทารกในครรภ์ ที่การตั้งครรภ์ 30-32 สัปดาห์อัลตร้าซาวด์สามารถตรวจสอบการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์และประเมินสถานะการไหลของเลือด

นอกจากนี้สำหรับช่วงเวลา 10-13 และ 16-20 สัปดาห์จะต้องทำการทดสอบฮอร์โมนเพื่อศึกษาระดับของตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีในเลือดของแม่ที่คาดหวัง ระดับของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์และ chorionic gonadotropin จะถูกกำหนดที่ 10-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และระดับของอัลฟา -fetoprotein และ chorionic gonadotropin จะถูกกำหนดที่ 16-20 สัปดาห์ เมื่อได้รับผลลัพธ์ที่เกินกว่าค่าอ้างอิง (ปกติ) จะต้องมีการปรึกษาหารือเพิ่มเติมกับนักพันธุศาสตร์

การติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์


นอกจากผู้ป่วยในกลุ่มเสี่ยงทางพันธุกรรมแล้วสตรีมีครรภ์ที่ติดเชื้อไวรัสในระหว่างตั้งครรภ์ก็ตกอยู่ในความเสี่ยงเช่นกัน หนึ่งในโรคที่อันตรายที่สุดสำหรับหญิงตั้งครรภ์คือหัดเยอรมันซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่รุนแรงเช่นโรคหัวใจการสูญเสียการได้ยินการมองเห็นการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจล่าช้า ด้วยโรคหัดเยอรมันในระยะเวลาไม่เกิน 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ความเสี่ยงของพยาธิสภาพในเด็กคือ 70-80%

นอกเหนือจากโรคหัดเยอรมันโรคร้ายแรงอาจทำให้เกิด toxoplasmosis, cytomegalovirus, เริมเป็นต้นในระยะเฉียบพลันของโรคติดเชื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ไวรัสสามารถติดเชื้อในทารกในครรภ์

การตรวจสอบการติดเชื้อในมดลูกจะต้องดำเนินการก่อนที่จะคิดหรือในวันแรกของการตั้งครรภ์เมื่อยังมีโอกาสที่จะป้องกันไม่ให้เกิดผลเสียต่อทารกในครรภ์ แต่ในกรณีใด ๆ การปรึกษาหารือกับพันธุศาสตร์ของแม่ที่คาดหวังป่วยจะมีความจำเป็น

การวินิจฉัยปริกำเนิด


การวินิจฉัยปริกำเนิดคือการตรวจมดลูกของทารกในครรภ์มุ่งเป้าไปที่การระบุโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติ การวินิจฉัยปริกำเนิดมีสองประเภท: วิธีการไม่รุกรานและการรุกราน

หากวิธีการไม่บุกรุกมีความปลอดภัยอย่างยิ่ง (อัลตร้าซาวด์ชีวเคมีในเลือด) สำหรับแม่และสำหรับทารกในครรภ์จากนั้นวิธีการบุกรุกเกี่ยวข้องกับ“ การบุกรุก” ของโพรงมดลูกเพื่อนำวัสดุสำหรับการวิจัยและกำหนดคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ด้วยความแม่นยำสูง สิ่งนี้ช่วยให้คุณสามารถยกเว้นโรคเช่นกลุ่มอาการดาวน์, เอ็ดเวิร์ดและโรคทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายอื่น ๆ

วิธีการบุกรุก:

การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic - การได้รับเซลล์จากรกในอนาคตโดยใช้การเจาะผ่านผนังหน้าท้อง
amniocentesis - กินน้ำคร่ำเป็นเวลา 16-24 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (วิธีที่ปลอดภัยที่สุดเนื่องจากความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนไม่เกิน 1%)
platsentotsentez (การวิจัยตัวอย่างของเซลล์รกที่มีเซลล์ของทารกในครรภ์มีความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนคือ 3-4%)
cordocentesis (การเจาะสายสะดือของทารกในครรภ์และการรวบรวมเลือดจากสายสะดือ)

ขั้นตอนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนดังนั้นจึงดำเนินการตามข้อบ่งชี้ที่เข้มงวดมากของแพทย์ นอกจากผู้ป่วยจากกลุ่มเสี่ยงทางพันธุกรรมแล้วหญิงตั้งครรภ์จะต้องได้รับการตรวจร่างกายในกรณีที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์หรือการกำหนดเพศสำหรับโรคที่มีความเกี่ยวข้องกับเพศ ตัวอย่างที่ชัดเจนของเรื่องนี้คือยีนฮีโมฟีเลีย ถ้าแม่เป็นพาหะแล้วเธอสามารถส่งต่อโรคไปยังลูกชายของเธอเท่านั้น การตรวจสอบสามารถกำหนดสถานะของการกลายพันธุ์

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะเข้าใจว่าวิธีการเหล่านี้จะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ภายใต้การดูแลของอัลตร้าซาวด์ในโรงพยาบาลวัน หลังจากขั้นตอนแล้วหญิงตั้งครรภ์ยังคงอยู่ในโรงพยาบาลอีกหลายชั่วโมงเพื่อสังเกต บางทีเธออาจจะได้รับยาเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ปัจจุบันวิธีการตรวจวินิจฉัยที่พัฒนาแล้วมีความเพียงพอในการตรวจจับโรคทางพันธุกรรม 300 ใน 5,000 โรค

ในกรณีใด ๆ ปัญหาของการวินิจฉัยการรุกรานจะถูกตัดสินใจในแต่ละกรณีเป็นรายบุคคลเท่านั้นและด้วยความยินยอมของแม่ที่คาดหวังแต่วิธีการไม่รุกรานยังคงแนะนำให้ส่งไปยังหญิงตั้งครรภ์ทุกคนตามวันที่ระบุเนื่องจากสุขภาพของเด็กในครรภ์อาจขึ้นอยู่กับเรื่องนี้

การทดสอบรุ่นต่อไป

การทดสอบแบบอเมริกันของ Natera Panorama สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของทารกในครรภ์ได้เร็วเท่าสัปดาห์ที่ 9 จากการพัฒนาที่ไม่มีหญิงตั้งครรภ์ที่ปลอดภัย ความแม่นยำของวิธีการนั้นสูงมากและมีค่าประมาณ 99% ข้อดีอีกข้อหนึ่งของการทดสอบคือมันปลอดภัยอย่างยิ่งสำหรับทั้งแม่และลูกของเธอ ความผิดปกติต่าง ๆ สามารถตรวจพบได้โดยการเอาเลือดของผู้หญิงออกจากเส้นเลือดตามผู้เชี่ยวชาญระบุว่ามีข้อมูลที่สำคัญมากเกี่ยวกับทารกในครรภ์ (เซลล์ของทารกในครรภ์ได้รับการปรับปรุงและเซลล์ที่ตายแล้วจะเข้าสู่กระแสเลือดของหญิงตั้งครรภ์ ขึ้นอยู่กับการนับโครโมโซม เซลล์มนุษย์ที่แข็งแรงมี 46 โครโมโซมรวมกันใน 23 คู่ การทดสอบพาโนรามาจะกำหนดกรณีของการเปลี่ยนแปลงในจำนวนของโครงสร้างโมเลกุล - ชนิดที่เป็นไปได้ของ aneuploidy ในทารกในครรภ์ที่รองรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม:

  • ดาวน์ซินโดรม - trisomy บนโครโมโซม 21 (ซินโดรมเป็นลักษณะการละเมิดที่สำคัญของการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ, stunting, ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน),
  • เอ็ดเวิร์ดซินโดรม - trisomy 18 โครโมโซม (เด่นชัดพัฒนาการล่าช้าน้ำหนักตัว "ผิด" ใบหน้าด้วยปากแหว่งในเพดานและริมฝีปากบน)
  • Patau syndrome - trisomy บนโครโมโซม 13 (สติปัญญาบกพร่อง, แหว่งบนริมฝีปากและเพดาน, malformations ของอวัยวะเพศ, เช่นเดียวกับส่วนต่าง ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง),
  • เทอร์เนอร์ซินโดรม - โครโมโซม X-monosomy (ชะลอการพัฒนาจิตใจและคำพูดผิวหนังส่วนเกินบนคอตั้งแต่แรกเกิด“ ใบหน้าสฟิงซ์” ร่างกายไม่ดี)
  • ดาวน์ซินโดร Klinefelter - ซินโดรม XXY (ความไม่สมดุลในโครงสร้างของร่างกายล่าช้าในการพัฒนาของการพูดการเพิ่มขึ้นของต่อมน้ำนมในเด็กผู้ชายด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ชาย)

ยิ่งไปกว่านั้นเมื่อใช้การทดสอบพาโนรามาจะสามารถจดจำ microdeletions ได้ - การจัดเรียงทางพันธุกรรมใหม่โดยมี "การสูญเสีย" ของพื้นที่โครโมโซมที่แน่นอน เป็น microdeletions ที่มีผลต่อการพัฒนาของกลุ่มอาการต่อไปนี้:

  • Angelman ดาวน์ซินโดรม (ผู้ป่วยมีรูปแบบที่รุนแรงของภาวะปัญญาอ่อน, ความล่าช้าในการพัฒนาทักษะการนั่ง, การคลานและการเดิน, ปัญหาเกิดขึ้นกับการรักษาสมดุล)
  • Prader-Willi syndrome (อาการทางคลินิก: ภาวะปัญญาอ่อน, โรคอ้วน, ความสูงสั้น, น้ำเสียงที่ลดลงของเนื้อเยื่อ, อวัยวะหรือระบบ, มือและเท้าขนาดเล็ก)
  • ความผิดปกติของ DiGeorge (ภาวะปัญญาอ่อน, หัวใจบกพร่อง, ความสูงสั้น, เพดานโหว่, ใบหน้า“ พิเศษ” ที่อาจมีปากแหว่งเพดานโหว่, ต้อกระจก, ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน),
  • กลุ่มอาการ“ กรี๊ดแมว” (น้ำหนักแรกเกิดต่ำ, หัวเล็ก, ปัญญาอ่อน, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ร้องไห้, เตือนความทรงจำของ meowing, ปัญหาเกี่ยวกับโภชนาการ, การหายใจ)

ดูวิดีโอ: ตงครรภ 6 วค อลตราซาวดเหนอะไรบาง ไดยนเสยงหวใจหรอยง เดกหลอดแกวIVF ทอง2 (ตุลาคม 2022).

Pin
Send
Share
Send
Send